Hemofilia: cauze, simptome și tratament

Hemofilia este o afecțiune genetică rară caracterizată prin tulburări de coagulare a sângelui, ceea ce face ca rănile să sângereze mai mult decât în mod normal. Aceasta este cauzată de un deficit al unor proteine numite factori de coagulare, esențiale pentru oprirea sângerărilor.

Deși este o boală rară, hemofilia poate avea complicații grave dacă nu este gestionată corespunzător. Cu toate acestea, tratamentele moderne permit persoanelor cu hemofilie să ducă o viață relativ normală. Există mai multe tipuri de hemofilie, în funcție de factorul de coagulare lipsă sau deficitar:

• Hemofilia A – cauzată de deficitul de factor VIII (cea mai frecventă formă).
• Hemofilia B – cauzată de deficitul de factor IX (cunoscută și sub numele de boala Christmas).
• Hemofilia C – cauzată de deficitul de factor XI (mai rară și mai puțin severă).

Hemofilia este o boală genetică, ceea ce înseamnă că este moștenită de la părinți. Gena responsabilă de producerea factorilor de coagulare este localizată pe cromozomul X.

• Bărbații (care au un singur cromozom X) sunt mai predispuși la hemofilie, deoarece dacă moștenesc gena defectă, nu au un al doilea cromozom X care să compenseze lipsa.
• Femeile (care au doi cromozomi X) sunt, de obicei, doar purtătoare ale bolii, dar în cazuri rare pot avea simptome ușoare.

În unele cazuri, hemofilia poate apărea și prin mutații genetice spontane, fără un istoric familial cunoscut.

Severitatea hemofiliei variază în funcție de cât de mult factor de coagulare lipsește:

• Formă ușoară – sângerări prelungite doar după intervenții chirurgicale sau accidente grave.
• Formă moderată – apariția vânătăilor frecvente și sângerări interne ocazionale.
• Formă severă – sângerări spontane în articulații și mușchi, chiar și fără leziuni evidente.

Hemofilia este diagnosticată prin teste de sânge care măsoară nivelurile factorilor de coagulare. Dacă există un istoric familial de hemofilie, testele pot fi făcute încă din timpul sarcinii pentru a determina dacă fătul are boala.

Tratamentul hemofiliei

Deși hemofilia nu poate fi vindecată, tratamentul modern ajută la prevenirea complicațiilor și la menținerea unei vieți normale.

Terapia de substituție cu factori de coagulare

• Pacienții primesc injecții cu factor VIII sau IX pentru a preveni sau opri sângerările.
• Tratamentul poate fi administrat la nevoie (în cazul sângerărilor) sau profilactic (în mod regulat pentru prevenție).

Medicamente care stimulează coagularea

• Desmopresina (DDAVP) – utilizată în formele ușoare de hemofilie A pentru a crește temporar nivelul de factor VIII.
• Terapia cu anticorpi monoclonali – ajută la controlul sângerărilor fără a fi nevoie de injecții frecvente.

Îngrijire specială pentru prevenirea complicațiilor

• Evitarea activităților cu risc ridicat de accidentare.
• Fizioterapie pentru prevenirea deteriorării articulațiilor afectate de sângerări repetate.
• Monitorizarea constantă a nivelului de factor de coagulare.

Fără tratament adecvat, hemofilia poate duce la complicații grave, inclusiv:

• Deteriorarea articulațiilor din cauza sângerărilor repetate.
• Hemoragii interne fatale, mai ales la nivelul creierului.
• Dezvoltarea anticorpilor împotriva tratamentului (caz rar, dar problematic).

Hemofilia este o boală genetică serioasă, dar cu tratamentele moderne, pacienții pot avea o viață activă și sănătoasă. Monitorizarea medicală regulată și administrarea corectă a tratamentului sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor.